تسجيل الدخول

مشاهدة النسخة كاملة : خلل وراثي عند طفلة صغيرة (ما رأيك يا دكتور محمد صنديد)



عدنان أحمد البحيصي
04-11-2004, 12:15 PM
يتفق والدا أشلين بلوكير، إبنة الخامسة، مع معلميها على وصفها بالطريقة ذاتها: طفلة لا تعرف الخوف. ففقدانها إلى عامل الألم، يمنعها من إطلاق الصرخة البيولوجية التي تشير إلى حدوث أمر غير طبيعي. في ملعب المدرسة يراقبها المعلمون خفية، يشرفون على كل خطوة تقوم بها، لئلا تسقط وتصاب، فهي لن تبكي أبداً إذا ما حدث لها مكروه.

ظاهرة أشلين تـُعرف في القاموس الطبي بمرض CIPA الذي تعاني منه قلة من الناس في العالم، و CIPA هو خلل جيني نادر يجعل المصاب به لا يشعر بالألم حتى إذا تعرض إلى المعاناة.

كما أن هذا المرض يمنع أشلين وأمثالها من الشعور بدرجات الحرارة العالية، سواء كانت باردة أو ساخنة، الأمر الذي يمنع جسدها من تبريد نفسه بواسطة التعرق. أما بقية حواس أشلين فطبيعية جداً.

الخلل الجيني الذي يتسبب بمرض CIPA لا يمنع أشلين من الشعور بلمس الأشياء، كما أنها تشعر بالجوع، بل وتتوق إلى وجباتها المفضلة، ذلك لأن الخلل الجيني هذا يصيب الأعصاب المسؤولة عن الشعور بالألم، بالحرارة، أو ببرودة الدماغ.

جون وتارة بلوكر، من سكان بلدة بيترسون النائية في جنوب – شرق ولاية جورجيا الأميركية ، لم يسمعا بهذا المرض، إلا بعد قيامهما بنقل ابنتهما أشلين إلى العيادة لمعالجة انتفاخ في عينها استمر ثمانية أشهر. وقام الطبيب بقطر مادة في عين أشلين بهدف التخلص من أجسام غريبة عالقة داخلها، ورغم الجرح الكبير الذي ظهر على قرنية عينها، فقد واصلت أشلين الابتسام.

وسارع الأطباء إلى إجراء فحص جيني لأشلين، تبين منه أنها تعاني من هذا المرض. ويضطر والداها إلى التعايش مع مرض ابنتهما، لكنهما ما زالا يواجهان مفاجآت غير متوقعة من قبلها.

وتبين، مثلاً، أن أسنان أشلين تشكل مشكلة حادة بالنسبة لها، ذلك أنه بمقدورها عض شفتيها خلال النوم، حتى النزيف، أو عض لسانها خلال تناولها للطعام، بل وصل بها الأمر في احدى المرات، إلى ادخال إصبعها داخل فمها وانتزاع قطعة لحم منه.

د. محمد صنديد
19-11-2004, 01:16 AM
سبحان الله و لا حول و لا قوة إلا بالله.

لا شك أخي أن في مقالك ما يعرفنا بنعمة الألم.....نعم الألم نعمة من نعم الله سبحانه علينا ...أليس في كلامي هذا تناقض؟ لا و الله قد يبدو التناقض ظاهرياً و لكنه تناغم في حقيقته: تناغم بين العلم و الدين و الدنيا و هي فلسفة أدركها علماؤنا قبل أن ندركها.

فيا من ابتلاه الله بالألم اصبر على ما ابتلاك الله به و سبح ملكوته و من ثم التمس علاجاً لألمك في ما أحل الله لك من التداوي فإن لم تجد فاصبر و اصبر و اصبر...

لعل مقالك هذا يذكرني بمقالة قرئتها منذ فترة قريبة تتحدث عن متلازمة نادرة تصيب الوجه بالشلل فتمنعه عن إظهار التعابير الوجهية المألوفة من ابتسام أو عبوس أو غضب فيصبح جامداً كالقناع.

دمت أخي و أدام الله عليك هذه الأخلاق و رفعك بالتخلق بخلق العلماء.

عدنان أحمد البحيصي
19-11-2004, 11:55 AM
اخي الكريم د.محمد صنديد

استاذي

الحقيقة أني لما أقرأ مثل هذه الامور أتذكر قوله تعالى : " وفي انفسكم أفلا تبصرون"

شكرا لمرورك الكريم العذب


والله يعلم أني احبك في الله

بارك الله فيك

د. محمد صنديد
22-11-2004, 03:04 AM
أخي عدنان:

قد علمت عنك ما علمت و ما زادتك معرفتي ببعض مواجهاتك الأخيرة غير زيادة احترامي لك و إعجابي بك حين تمثلت قول الإمام الشافعي:

إذا نطق السفيه فلا تجبه فخير من إجابته السكوت

ما أحوجنا لأخلاق من مثل هذه الأخلاق في زمن كثر فيه التعصب و الجدل بغير طائل.

شعورك يا صاحبي تجاهي هو نفس شعوري تجاهك.

دمت بخير.

عدنان أحمد البحيصي
29-01-2005, 10:12 AM
اخي د.محمد ننتظر أراء بقية الإخوة الأطباء

عدنان أحمد البحيصي
12-04-2005, 11:29 AM
لما قرأت المقال أحببت أن أقول

الحمد لله على نعمة الألم